产检的一个孕妇忍不住在我诊室哭了起来。我也很无奈。不知道如何安慰她，每次25%的几率她都中了。
她和丈夫都是东南亚型地中海贫血携带者。第一胎是重型地贫水肿胎引产了。这一胎四个月来做羊水穿刺，很不幸发现又是重型地贫。
什么是地中海贫血？简单解释下，这是一种常染色体遗传病，分为α地贫和β地贫两大类。α地贫又分为静止型、轻型、中间型和重型。β地贫又分为轻型、中间型和重型。都是根据自身携带的基因型来分类。具体基因型就不详细说了，非专业的人看不明白。反正会引起遗传性贫血就是了。一般没症状的都是静止型或轻型。中间型的可能抵抗力差点，血红蛋白比前两个低点，特殊情况也有输血的。α重型的没法存活，β重型的有地贫貌（眼距宽塌鼻梁高颧骨，比同龄人发育慢），肝脾肿大，得经常输血续命。
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当夫妻俩都是同型地贫时就要警惕下一代的问题了。作为产检医生，我也关心你胎儿是否健康。夫妻双方同型地贫，以上面这对夫妻为例，双方地贫基因都是α东南亚型，胎儿50%几率是东南亚型携带者，25%几率是重型（即遗传有两个东南亚型基因），25%几率没有遗传到双方的地贫基因，就是正常。β地贫同理。
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地贫基因携带者两广地区和海南省高发，几乎40个人当中就有一个携带者，夫妻两都是携带者的不少啊，婚检可以查双方是否地贫携带者，如果两人同型，下一代就有几率得重型地贫。重型地贫的人发育迟缓，经常得输血排铁续命啊，得骨髓移植才能治疗。一般家庭很难负担。想避免生育这样的患儿，建议做好婚检，孕期做产前诊断查胎儿基因型，重型的及早就终止妊娠。也可以做第三代试管婴儿，挑选轻型或者不携带地贫基因的胚胎进行移植。不过第三代试管很贵啊，总费用10万左右。孕期羊水穿刺查胎儿地贫总费用才两三千块。
明明可以预防重型地贫儿出生的，这种新闻不要太多
目前夫妻因为同型地贫做羊水穿刺的有国家补助减免部分费用，不同地区减免金额可能不一样。为了降低出生缺陷，国家也在“拼”。作为父母，也要有“拼”的意识呢。不要等重型地贫患儿出生了才后悔莫及。
我对那位哭泣的孕妇说，虽然两胎都是重型地贫，但幸好查出来没等到出生啊。她点点头。
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